Nedostatak mevalonat-kinaze (MKD)
Mevalonate kinase deficiency (MKD)
Nedostatak mevalonat-kinaze (MKD) je nasledna autoinflamatorna bolest izazvana varijantama gena MVK. Raniji naziv HIDS opisuje blaži deo spektra, dok je mevalonska acidurija teži kraj iste bolesti.
⚠ Informacije su informativnog karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta. Izbor terapije uvek mora odrediti zdravstveni radnik.
Sadržaj je urednički proveren prema navedenim stručnim izvorima · 30. 10. 2026.. Nije zamena za pregled i savet zdravstvenog radnika.
Pregled
Vrednost imunoglobulina D može biti normalna i nije dovoljna za potvrdu ili isključivanje MKD, pa se naziv HIDS sve manje koristi kao samostalna dijagnoza. Težina bolesti varira od povremenih febrilnih napada do neuroloških i razvojnih posledica.
Simptomi
Tipični su ponavljani višednevni napadi temperature sa uvećanim limfnim čvorovima, bolom u stomaku, povraćanjem ili prolivom, aftama, osipom i bolovima u zglobovima. Teži oblici mogu uključiti zastoj u razvoju, probleme sa vidom i neurološke smetnje.
Uzroci
Bolest nastaje zbog dve patogene varijante gena MVK i smanjene aktivnosti enzima mevalonat-kinaze. Nasleđuje se autozomno recesivno i remeti kontrolu urođenog imunskog odgovora.
Faktori rizika
Rizik je veći ako su oba roditelja nosioci patogene MVK varijante ili u porodici već postoji MKD. Vakcinacija, infekcija, stres ili povreda mogu pokrenuti napad kod obolele osobe, ali ne uzrokuju genetsku bolest.
Dijagnoza
Procena uključuje klinički obrazac, pokazatelje upale tokom napada, povišenu mevalonsku kiselinu u urinu tokom simptoma i potvrdu dve patogene MVK varijante ili enzimske aktivnosti. Sam povišen IgD ne potvrđuje MKD.
Lečenje
Plan vodi tim iskusan u autoinflamatornim bolestima i prilagođava ga težini i učestalosti napada. Ciljane terapije koje utiču na interleukin-1 mogu smanjiti aktivnost bolesti, uz redovno praćenje bezbednosti i razvoja.
Prevencija
Genetska bolest se ne može sprečiti, ali rano postavljanje dijagnoze i kontrola upale mogu ograničiti komplikacije. Plan za vakcinaciju i poznate okidače pravi se sa specijalistom, bez samostalnog izbegavanja potrebnih vakcina.
Moguće komplikacije
Teški MKD može dovesti do razvojnih teškoća, ataksije, očnih promena i slabijeg rasta. Dugotrajna upala može retko izazvati AA amiloidozu i oštećenje bubrega.
Kada se obratiti lekaru
Procena je potrebna kod ponavljanih neobjašnjenih febrilnih napada od detinjstva, naročito sa limfnim čvorovima i probavnim tegobama. Praćenje rasta, razvoja, očiju, upale i bubrega treba dogovoriti sa specijalistom.
Znaci za hitno javljanje lekaru
Znaci teške dehidratacije, poremećaj svesti, epileptični napad, otežano disanje, ukočen vrat ili veoma loše opšte stanje zahtevaju hitnu procenu. Ne treba pretpostaviti da je svaki takav događaj samo MKD napad.
Izvori informacija
Sadržaj je strukturisan na osnovu dostupnih medicinskih izvora i namenjen je informisanju korisnika.