Kriopirinopatije (CAPS)
Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS)
Kriopirin-povezani periodični sindromi (CAPS), danas često nazvani NLRP3-povezana autoinflamatorna bolest, čine spektar retkih bolesti sa prekomernom aktivacijom interleukina-1. Obuhvataju blaže hladnoćom izazvane napade i teže hronične oblike sa oštećenjem organa.
⚠ Informacije su informativnog karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta. Izbor terapije uvek mora odrediti zdravstveni radnik.
Sadržaj je urednički proveren prema navedenim stručnim izvorima · 30. 10. 2026.. Nije zamena za pregled i savet zdravstvenog radnika.
Pregled
Spektar tradicionalno uključuje porodični hladni autoinflamatorni sindrom, Muckle–Wellsov sindrom i najteži NOMID/CINCA oblik. Granice između njih nisu uvek oštre, pa se težina procenjuje prema zahvaćenosti kože, očiju, sluha, zglobova i centralnog nervnog sistema.
Simptomi
Česti su urtikariji sličan osip, temperatura, umor, crvenilo očiju, bolovi u zglobovima i glavobolja od detinjstva. Mogu se javiti progresivan gubitak sluha, aseptični meningitis, smetnje vida i poremećaj rasta.
Uzroci
CAPS najčešće nastaje zbog aktivirajuće varijante gena NLRP3, koja pojačava stvaranje interleukina-1 i izaziva sistemsku upalu. Varijanta može biti nasleđena dominantno ili nastati kao mozaicizam.
Faktori rizika
Najvažniji faktor je patogena NLRP3 varijanta u porodici, ali odsustvo porodične istorije ne isključuje bolest. Hladnoća može pokretati simptome kod blažeg fenotipa, dok teži oblici mogu imati gotovo stalnu upalu.
Dijagnoza
Dijagnozu postavlja iskusan tim na osnovu obrasca simptoma, pokazatelja upale, pregleda organa i genetskog testiranja NLRP3. Negativan standardni test ne isključuje uvek niskostepeni mozaicizam, pa rezultat mora da se tumači u kliničkom kontekstu.
Lečenje
Ciljana blokada interleukina-1 može kontrolisati upalu i sprečiti oštećenje organa, ali izbor i praćenje terapije vodi specijalista za autoinflamatorne bolesti. Potrebno je redovno pratiti sluh, oči, bubrege, rast i aktivnost upale.
Prevencija
Genetski uzrok se ne može sprečiti, ali rano prepoznavanje i trajna kontrola upale mogu smanjiti nepovratno oštećenje. Genetsko savetovanje može pomoći porodici da razume način nasleđivanja i mogućnosti testiranja.
Moguće komplikacije
Nelečena upala može dovesti do trajnog gubitka sluha, oštećenja vida i centralnog nervnog sistema, deformiteta zglobova i AA amiloidoze sa oštećenjem bubrega.
Kada se obratiti lekaru
Procena pedijatrijskog reumatologa ili reumatologa za odrasle potrebna je kod ponavljanog osipa sa temperaturom i upalom bez infekcije, naročito od ranog detinjstva. Novo slabljenje sluha, vida ili neurološke tegobe zahtevaju brzu kontrolu.
Znaci za hitno javljanje lekaru
Visoka temperatura uz ukočen vrat, poremećaj svesti, jak neuobičajen bol u glavi, novi neurološki ispad, naglo slabljenje vida ili otežano disanje zahtevaju hitnu procenu i ne treba ih unapred pripisati CAPS napadu.
Izvori informacija
Sadržaj je strukturisan na osnovu dostupnih medicinskih izvora i namenjen je informisanju korisnika.