Klasična galaktozemija
Classic galactosemia
Klasična galaktozemija je nasledni nedostatak enzima GALT zbog kog se štetni metaboliti galaktoze nakupljaju posle unošenja mleka. Bez brzog prepoznavanja novorođenče može razviti sepsu i otkazivanje jetre.
⚠ Informacije su informativnog karaktera i ne zamenjuju savet lekara ili farmaceuta. Izbor terapije uvek mora odrediti zdravstveni radnik.
Sadržaj je urednički proveren prema navedenim stručnim izvorima · 30. 10. 2026.. Nije zamena za pregled i savet zdravstvenog radnika.
Pregled
Ova stranica se odnosi na klasičnu galaktozemiju usled teškog nedostatka GALT. Kliničke i biohemijske varijante, uključujući Duarte varijantu, imaju drugačiji rizik i plan ishrane i ne treba ih automatski tretirati kao klasičnu bolest.
Simptomi
Nekoliko dana posle početka mlečne ishrane mogu se javiti slabo hranjenje, povraćanje, pospanost, žutica, uvećana jetra, slabo napredovanje, krvarenje ili katarakta. Beba je posebno ugrožena od infekcije bakterijom E. coli.
Uzroci
Bolest izazivaju dve patogene varijante gena GALT i nasleđuje se autozomno recesivno. Organizam tada ne može pravilno da preradi galaktozu, šećer koji nastaje razgradnjom laktoze.
Faktori rizika
Rizik je povećan kada su oba roditelja nosioci GALT varijante ili u porodici postoji obolelo dete. Roditelji nosioci obično nemaju simptome, pa genetsko savetovanje može razjasniti rizik za svaku trudnoću.
Dijagnoza
Novorođenački skrining može ukazati na bolest, ali hitna procena ne čeka konačan rezultat kod simptomatske bebe. Potvrda uključuje aktivnost GALT enzima, odgovarajuće metabolite i genetsko testiranje.
Lečenje
Ako se kod odojčeta sumnja na klasičnu galaktozemiju, odmah se obustavljaju majčino mleko i mlečne formule sa laktozom i, bez čekanja potvrde, uvodi odgovarajuća formula prema metaboličkom timu. Dugoročna ishrana ograničava laktozu i galaktozu iz mlečnih proizvoda, ali ne podrazumeva automatsko izbacivanje voća, povrća i mahunarki.
Prevencija
Nasleđivanje se ne može sprečiti, ali novorođenački skrining i brzo postupanje sprečavaju većinu akutnih posledica. Genetsko savetovanje i testiranje nosilaca mogu pomoći porodici pri budućim trudnoćama.
Moguće komplikacije
U akutnoj fazi mogu nastati sepsa, otkazivanje jetre, krvarenje i smrt. Kasnije su mogući poremećaji govora i učenja, motorike, gustine kostiju i funkcije jajnika, čak i uz pridržavanje ishrane.
Kada se obratiti lekaru
Pozitivan skrining kod bebe bez simptoma zahteva kontakt sa pedijatrom i metaboličkim timom istog dana. Slabo hranjenje, povraćanje, žutica, pospanost, temperatura ili hipotermija, krvarenje ili mlitavost zahtevaju hitnu bolničku procenu odmah, bez čekanja konačnog rezultata skrininga.
Znaci za hitno javljanje lekaru
Slabo hranjenje, ponovljeno povraćanje, žutica, izrazita pospanost, temperatura ili neuobičajeno niska temperatura, krvarenje, otežano disanje ili mlitavost kod novorođenčeta zahtevaju hitnu pomoć.
Izvori informacija
Sadržaj je strukturisan na osnovu dostupnih medicinskih izvora i namenjen je informisanju korisnika.